Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën meestal kortweg HMSN genoemd, is de Nederlandse benaming voor een chronische vorm van erfelijke polyneuropathieën. (poly = meervoudig). Hierbij staat hereditair voor erfelijk; motorisch voor het bewegingsapparaat betreffende; sensorisch, wat betreft het gevoel (tastzin) en neuropatieën voor zenuwaandoeningen. Buiten Nederland is de gebruikelijke naam voor deze aandoening Charcot-Marie-Tooth (CMT). HMSN is onderverdeeld in een aantal typen: te weten: I, II en III en daarvan wordt type I weer gesplitst in Ia en Ib. De typeaanduidingen IV t/m VII zijn in onbruik geraakt door nieuwe onderzoeksmethoden en de daardoor verworven kennis. Deze krijgen daardoor een eigen naam, zoals type IV nu Ziekte van Refsum wordt genoemd.
De ziekte HMSN is langzaam progressief en tot op heden nog niet te genezen al wordt daar wel onderzoek naar gedaan. De ernst van de aandoening varieert van persoon tot persoon en hangt mede af van het type. Andere erfelijke neuropathieën zijn Erfelijke drukneuropatieën (HNPP) en Hereditaire Neuralgische Amyotrofie (HNA).
Diagnose
Bij HMSN type Ia, Ib en III zijn de zenuwbanen ernstig vertraagd. Bij type II is dit minder sterk het geval. Bij type III (ook wel genoemd Déjerine Sottas) zijn de verschijnselen veel erger en die beginnen meestal reeds bij jonge kinderen. Een neuroloog kan met behulp van een elektromyografie (EMG) vaststellen om welk type het gaat. Of het een erfelijke ziekte betreft kan alleen worden vastgesteld door meerdere personen uit een familie (grootouder-ouder-kind) te onderzoeken. Ook kan deze erfelijke aandoening tegenwoordig worden vastgesteld door middel van DNA-onderzoek, sinds in de negentiger jaren na jaren van onderzoek, stapje voor stapje ontdekt is op welk chromosoom de fout zich bevindt. Bij HMSN type 1A (de autosomale dominante vorm) bevindt de DNA duplicatie zich op chromosoom 17 (exacte plaats door deskundigen aangeduid met: p11.2).
Verschijnselen
De ledematen die het verst van het ruggemerg afliggen worden het eerst aangedaan (voeten en handen). Die ziekte valt onder de spierziekten, ondanks dat eigenlijk de spieren zelf niet zijn aangedaan, maar de zenuwbanen die de spieren aan moeten sturen, waardoor er toch motorische en gevoelsproblemen zijn en de spieren niet meer goed functioneren. Eerste verschijnselen van de ziekte kunnen zich al voordoen vanaf de geboorte tot soms pas op 65 tot 70-jarige leeftijd. Type III begint meestal op vroege leeftijd en verergert sneller dan type I en II.
De klachten kunnen variëren van klompvoeten, hamertenen, klauwhanden tot spierzwakte in onderbenen en -armen waar verder weinig aan is te zien. Ten opzichte van gezonde mensen kan de spierkracht wel tot 50% minder zijn en kan doorgaan tot bijna zero. Doordat de voetheffers vaak zijn aangedaan en niet goed functioneren komt bij deze aandoening een klapvoet regelmatig voor. De meeste personen met HMSN zijn daardoor veel sneller vermoeid omdat ze bij alles wat ze doen, snel hun reserves moeten aanspreken. Daardoor worden ze ook vrijwel dagelijk geconfronteerd met spierkramp. Ook kan de huid op verschillende plekken gevoelloos zijn of juist overgevoelig bij aanraking (gevoel van een elektrische schok).
Ook nachtblindheid, doofheid, oorsuizen en evenwichtstoornis komen relatief vaak voor bij mensen met HMSN, alleen is het nog niet wetenschappelijk bewezen, dat dit bij de symptomen hoort of dat er nog een andere ziekte meespeelt, bijvoorbeeld de ziekte van Ménière.
Blessures
Ze moeten goed opletten hoe en waar ze lopen en struikelen ook vaker. Als ze daardoor een blessure oplopen bv. aan knie- of enkelbanden of een been of middenvoetbeentjes breken, is het soms beter om alleen zwaar in te tapen en eventueel spalken, dan in het gips te doen. Door gipsen zouden de spieren nog sneller achteruitgaan, vanwege de totale inactiviteit en daardoor duurt de revalidatie veel langer. Bovendien kan bij een operatieve ingreep onder narcose het verloop van de ziekte ook nadelig beïnvloeden. Daarom moet een poyneuropathie-patiënt, indien hij toch onder narcose moet, altijd aan de anesthesist melden welke aandoening hij heeft. Dan kunnen er tijdig adequate maatregelen worden genomen.
Revalidatie
Na de diagnose kan de patiënt door de neuroloog worden doorverwezen naar een revalidatiearts, die de patiënt regelmatig ziet en d.m.v. diverse testjes kan kijken of de patiënt achteruit gaat en hoe snel het verloop hiervan is. Indien er wat hulp nodig is bij algemene dagelijkse levensbehoefte kan deze de patiënt weer doorverwijzen naar een ergotherapeut. Ook kan de revalidatiearts adviseren contact op te nemen met een belangenvereniging of een patiëntenvereniging.
Hoe nu verder
Een groot aantal patiënten weet zich goed te redden, eventueel met kleinere aanpassingen, zoals orthopedisch schoeisel en wat persoonlijke hulpmiddelen. Ongeveer 10% van hen belandt uiteindelijk in een rolstoel.
Geneesmiddelen
Er is (nog) geen geneesmiddel tegen, wel kunnen er bepaalde middelen worden voorgeschreven om de spierkrampen te verminderen, zoals Inhibin, Rivotril, Carbamazepine, Fenytoïnenatrium en Mexitil. De meeste middelen kunnen het best door een neuroloog worden voorgeschreven.
Met kinesiotaping worden soms ook goede resultaten behaald bij spierkramp of spierpijn.
Een flinke dosis magnesium (200mg) dagelijks zou een gunstige werking tegen de spierkrampen kunnen hebben. Bepaalde 'genotsmiddelen', waaronder alcohol, chocolade en vetten kunnen dit juist weer verergeren.
Toekomstperspectief
De hoop is dat in de toekomst misschien door stamceltherapie een genezingsproces in gang kan worden gezet, maar tot die tijd moet er nog veel research verricht worden.
 Zie ook: Vereniging Spierziekten Nederland |
Externe links
- VSN (Vereniging Spierziekten Nederland)